Врачи Ростовской областной детской клинической больницы (ОДКБ) совместно с коллегами из федеральных центров смогли сохранить жизнь младенцу, страдающему от крайне редкой генетической аномалии — IPEX-синдрома.
В полуторамесячном возрасте малыш поступил в реанимационное отделение ОДКБ в критическом состоянии: у него стремительно развивались опасные для жизни осложнения. Стремительное ухудшение здоровья и характерная совокупность симптомов натолкнули ростовских медиков на мысль о редкой форме первичного иммунодефицита. Оперативно проведённое комплексное генетическое тестирование подтвердило опасения — был диагностирован Х-сцепленный синдром иммунной дисрегуляции, полиэндокринопатии и энтеропатии (IPEX).
Из-за тяжёлого состояния пациента и уникальности заболевания было моментально принято решение о его экстренной отправке в столичную клинику. Ребёнка перевели в отделение иммунологии Российской детской клинической больницы, где специалисты разработали и назначили необходимую терапию.
Этот случай стал первым в Ростовской области с подтверждённым диагнозом IPEX, при этом во всём мире зафиксировано не более 300 детей с такой патологией. Исход заболевания во многом определяется тяжестью клинических проявлений и своевременностью диагностики.
Сегодня маленький пациент уже выписан и находится дома, в кругу семьи, продолжая лечение под контролем врачей.
Важно подчеркнуть, что решающую роль в успешном лечении подобных тяжёлых состояний играют слаженная работа мультидисциплинарной команды и высокий профессионализм медиков — как на уровне первичной помощи, так и в специализированных стационарах.
Источник — https://www.donland.ru/news/34722/
